Общая характеристика
Тромбофилия – это наследственное или приобретенное в течение первых десяти-двадцати лет жизни состояние человека, которому характерна чрезмерная склонность организма к образованию тромбов в сосудах венозной системы и в местах травмирования сосудистых стенок вен и артерий. За риск развития наследственного типа этого нарушения отвечают гены F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, SERPINE1, F2 (20210 G>A), F5 (1691G>A), ITGB3(1565 T>C), PAI- 1 (675 5G>4G). Конкретный генотип обуславливает механизм клинического характера тромбообразования, и для каждого человека он индивидуален (персонифицирован).
Показания к проведению
Подозрение и клинические симптомы тромбофилии чаще всего проявляются при обращении пациентов к врачам, а именно:
при лечении и диагностике инфаркта, заболеваний сердца и сосудов.
- Флебологу и / или сосудистому хирургу (ангиологу)
при лечении варикозного расширения вен конечностей и случаев тромбозов вен жизненно важных органов – печени, почек, головного мозга, сердца.
при лечении инсультов, патогенетически связанных с тромбофилией.
при лечении осложнений беременности, а именно преэклампсии, эклампсии, отслойки плаценты, возникновении кровотечений, развитии преждевременных родов (недоношенной беременности с задержкой развития плода по массе).
при лечении у детей до десяти лет пороков сердца, некротических воспалений кишечника, язвенного колита, полицитемии, анемии и гемоглобинопатии, болезней сосудов почек, сахарного диабета первого типа с пожизненной инсулино-терапией, хирургического лечения клапанов сердца.
Правила подготовки пациента
При назначении и проведении молекулярно-генетических тестов на исключение или подтверждение наследственной тромбофилии по генотипу в клинической ситуации для каждого пациента должна быть учтена его родословная (семейный анализ по клинико-генеалогическому методу). Поэтому консультация врача генетика до и по результатам диагностики обязательна.
Также решение о выборе генетического теста должно быть принято на основании оценки всех клинических проявлений, состояния ребенка / взрослого пациента и оценки лабораторных показателей имеющихся биохимических анализов:
- коагулограммы,
- гомоцистеина,
- печеночных проб,
- почечных проб.
Желательно также пройти ультразвуковое обследование по назначению.
Часто диагностируя тромбофилию врачи дополнительно назначают генетические тесты метаболизма фолатов (определение полиморфизмов генов MTHFR, MTR, MTRR, SLC19A1) так как нарушения фолатного цикла увеличивают риск сердечно-сосудистых заболеваний, прежде всего, тромбофилии, атеросклероза и развития отклонений у плода во время беременности.
Дополнительная подготовка к исследованию на тромбофилию не требуется. Для проведения генетического анализа производится забор образцов венозной крови.
Клиническая значимость
Выявление конкретных генетических факторов появления тромбофилии позволяет оценить риск развития осложнений при проведении терапии Варфарином, а также помогает врачам более точно назначать лечение. Речь идет о выборе эффективной и безопасной дозы препарата.
