Генетические исследования

Генетика перестала быть исключительно инструментом диагностики редких патологий и решения сложных клинических задач. Сегодня генетический анализ – это инструмент для каждого, кто хочет узнать больше о своем здоровье, способностях, пищевых потребностях или рисках задолго до появления симптомов.

Лаборатория медицинского центра CMC MED выполняет около 22 000 генетических исследований – от простых полиморфизмов до полного анализа экзома и NGS-панелей. Генетики CMC MED – врачи высшей категории и доктора медицинских наук – лично интерпретируют результаты и дают развернутую консультацию. Все исследования соответствуют международным протоколам с двойным контролем качества и опираются на актуальные статистические данные о наследственных заболеваниях, рисках или склонностях.

Генетические тесты образа жизни: склонности и способности

Эти исследования не требуют клинических показаний и не зависят от наличия симптомов. Их заказывают люди, стремящиеся лучше понимать свой организм и принимать более осознанные решения по здоровью, долголетию, питанию и образу жизни.

Длина теломер – определение биологического возраста

Теломеры – защитные участки хромосом, укорачивающиеся с каждым делением клетки. Их длина отражает биологический возраст организма, который может значительно отличаться от паспортного. Тест помогает оценить темпы старения и эффективность образа жизни.

Генетический паспорт питания

Панель из десяти ключевых генов: склонность к ожирению, метаболизм жиров и углеводов, усвоение витамина D, чувствительность к кофеину, генетическая непереносимость лактозы. Помогает персонализировать рацион и добавки согласно индивидуальной генетике. Отличный инструмент для сохранения или улучшения здоровья и фигуры.

Этническое происхождение

Тест на гаплогруппу, позволяющий определить этническое происхождение, географические корни и миграционные пути предков, учитывать медицинский аспект наследственности (определенные этнические группы имеют высокую склонность к тем или иным заболеваниям).

Спортгенетика – сила или выносливость

Панель ACE, AGT, ACTN3 определяет генетически обусловленный тип мышечных волокон (силовые или выносливые) и реакцию сердечно-сосудистой системы на нагрузку. Позволяет персонализировать тренировочный процесс, снизить риск спортивных травм и избежать негативного влияния физических перегрузок на здоровье.

Молодость и долголетие (антиоксидантная защита)

Панель GSTP1 (313A>G), APOE (E2/E3/E4), SOD2 (MnSOD) (58T>C) оценивает антиоксидантную защиту, риск нейродегенеративных заболеваний и эффективность митохондриальной защиты. Актуальна для пациентов, интересующихся превентивной и анти-эйдж медициной.

Риск болезни Альцгеймера (APOE)

Носительство аллели APOE ε4 повышает риск развития болезни Альцгеймера в 3-4 раза. Знание своего APOE-статуса позволяет скорректировать образ жизни и питания для снижения вероятности появления когнитивных нарушений.

Фармакогенетика

Определение индивидуальной чувствительности к лекарствам: варфарину, клопидогрелу, статинам, противоэпилептическим средствам, антидепрессантам, антибиотикам, обезболивающим, такролимусу и т.д. Помогает подобрать эффективный препарат и действенную дозу с первого раза и избежать нежелательных побочных реакций.

Генетика микробиома

Анализ устанавливает генетические маркеры склонности к дисбиозу и воспалительным заболеваниям ЖКТ. Позволяет определить состав микробиоты, её разнообразие и создать персонализированные рекомендации по питанию.

Гены детоксикации

Панели первой и второй фаз детоксикации (CYP, GSTP1, NAT2, SOD1/2) выявляют особенности нейтрализации организмом токсинов, алкоголя и медикаментов. Актуальна для персонализации детокс-стратегии.

Психогенетика

ДНК тесты, позволяющие выявлять риски развития зависимостей с учетом особенностей работы ряда генов, деятельность которых сказывается на метаболизме химических соединений и функционировании нейротрансмиттеров, что может приводить к изменениям психоэмоционального состояния и поведенческим реакциям.

Лактазная недостаточность и целиакия

Снижение активности LCT является генетическим подтверждением непереносимости лактозы. Анализ HLA DQ2/DQ8 – генетический скрининг целиакии: отрицательный результат фактически исключает наличие глютеновой этеропатии.

ДНК-тесты на отцовство, родство и идентификацию

CMC MED проводит молекулярно-генетические исследования по установлению биологических завязей между лицами или идентификации человека по биологическим следам. Все тесты – с возможностью дистанционного забора материала.

ДНК-тест на отцовство

Определение биологического отцовства на основе сравнения генетических профилей ребенка и предполагаемого отца (матери). Достоверность подтверждения – 99,9-100%, исключение – 100%.

Тест на родство

Позволяет установить степень биологического родства между лицами:

• Полнородные или сводные братья/сестры – имеют ли лица обоих или только одного общего биологического отца.
• Семейная связь между дядей/тетей и племянниками – установление косвенной родственной связи.
• Бабушка/дедушка и внуки – генетическое подтверждение связи через поколение.

ДНК тест на идентификацию

Исследование устанавливает, совпадают ли генетические признаки личности, чей референсный образец предоставлен, с генетическими признаками изучаемого биологического материала. Один из наиболее востребованных тестов в случаях, требующих идентификации личности или при подозрении на измену.

Типы исследуемого материала включают волосы с корнем, окурки, следы спермы на ткани, следы крови на вещах или поверхностях, парафиновый блок. Возможна идентификация и по другим образцам с предварительной консультацией по его пригодности для выделения ДНК.

Референсным материалом для сравнения может выступать букальный эпителий или кровь ЭДТА. Результат сообщает, совпадают ли генетические профили: подтверждает или исключает идентичность.

Клиническая генетика – медицинские показания и наследственная патология

Лаборатория медицинского центра CMC MED выполняет все возможные генетические исследования, связанные с планированием и ведением беременности, выявлением наследственных патологий и определением онкологических рисков.

Репродуктивная генетика

• Тромбофилия (F2, F5, F7, MTHFR, SERPINE1 и др.) – тест критический при планировании беременности, привычных выкидышах и перед хирургическими вмешательствами.
• Фолатный цикл (MTHFR, MTRR, MTR) – определение риска развития пороков нервной трубки плода и сердечно-сосудистых заболеваний.
• Муковисцидоз (CFTR) – установление носительства распространенных и редких полиморфизмов гена.
• Мужское бесплодие (AZF-делеции) – поиск микроделеций Y-хромосомы, являющихся основной генетической причиной азооспермии.
• Кариотипирование – хромосомный анализ при бесплодии, невынашивании, синдромальных состояниях.

Пренатальная диагностика

• НИПТ – неинвазивная пренатальная диагностика рисков синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, анеуплоидии половых хромосом, пола ребенка. Точность теста составляет 99%, проводится начиная с 10 недели беременности.
• Резус-фактор плода (RhD) – осуществляется из крови резус-отрицательной беременной для определения риска развития резус-конфликта матери и плода.

Кроме того возможности CMC MED позволяют диагностировать анеуплоидию по 24 хромосомам методом NGS для установления причины невынашивания.

Онкогенетика

• BRCA1/2 – устанавливает риски рака молочной железы (до 70-80%) и яичников (до 40-60%) – от скрининга ключевых мутаций до полного NGS-анализа.
• OncoRisk NGS-панели – определяют риски развития большинства онкологических заболеваний, в частности, синдрома Линча, колоректального рака, рака предстательной железы, почек, меланомы и др.
• OncoTarget – проведение профилирования мутаций опухолевой ткани для таргетной терапии.

Наследственные заболевания

Генетическая лаборатория МЦ CMC MED определяет подавляющее большинство известных наследственных заболеваний – от распространенных до редких (орфанных). Если вы ищете конкретный тест и не знаете, выполняем ли мы его, – звоните или пишите сообщения нашему кол-центру: специалисты дадут исчерпывающий ответ относительно возможности и сроков проведения конкретного исследования.

Полный анализ экзома

Полный анализ экзома – это исследование всех кодирующих участков генома, где сосредоточено более 85% известных патогенных мутаций. В отличие от панельных тестов, проверяющих ограниченный перечень генов, полноэкзомное секвенирование (whole exome sequencing – WES) дает возможность «пересмотреть» весь геном сразу и выявить причину заболевания даже там, где предыдущие исследования не ответили.

Полная секвенирование экзома назначается при:

• Невыясненных синдромальных состояниях – когда ребенок или взрослый имеет комплекс симптомов, не вписывающийся ни в один конкретный диагноз.
• Множественных врожденных пороках развития – для установления единой генетической причины.
• Интеллектуальных нарушениях и задержке развития невыясненного происхождения – когда все предварительные обследования не принесли результата.
• Подозрения на редкое (орфанное) заболевание – когда клиническая картина указывает на наследственную патологию, но панельные тесты не подтвердили диагноз.

CMC MED выполняет тест в трех форматах: сольный (один пациент), duo (пациент + родитель) и trio (пациент + оба родителя). Формат trio наиболее информативный: сравнение генома ребенка и родителей позволяет уверенно отличить патогенные мутации от нейтральных вариантов. Результат интерпретирует генетик CMC MED.

Преимущества генетических исследований в CMC MED

Частые вопросы

Отвечаем на вопросы, которые чаще всего задают пациенты перед заказом генетического анализа.

Обязательна ли консультация генетика перед сдачей анализа?

Для популярных тестов, ориентированных на выявление способностей или склонностей, например, определение длины теломера, генетический паспорт питания, спортгенетика – консультация не обязательна, но рекомендована для интерпретации результата. Для клинических показаний (онкогенетика, НИПТ, наследственные заболевания) – консультация генетика поможет выбрать правильный анализ и избежать лишних затрат. Записаться к врачу можно самостоятельно, без направления.

Стоит ли самостоятельно заказывать генетические панели без консультации?

Случается так, что самостоятельно заказанные «панели генов» бывают избыточными, или наоборот не содержат нужного для вас гена. На консультации врач назначит те исследования, которые имеют клинический смысл в вашей конкретной ситуации и четко и понятно обоснует назначение.

Сколько времени выполняются генетические анализы?

В зависимости от сложности исследования, выбранной методики и цели проведения сроки выполнения могут колебаться от 24 часов до нескольких месяцев. Информационные тесты делаются достаточно быстро, в то время как расшифровка полного генома требует длительной работы.

Какова стоимость ДНК тестов?

Стоимость анализа зависит от количества генетического материала, считываемого оборудованием и сложности обработки данных. «Лайфстайл» тесты исследуют лишь несколько важных точек ДНК с помощью специальных микрочипов, что позволяет автоматизировать процесс. Клинические же исследования, такие как полный геном или онкопанели, требуют применения технологии NGS – пошаговая расшифровка миллиардов нуклеотидов с использованием сложного оборудования. Кроме того, клинические тесты нуждаются в неделях работы для обработки гигабит данных.