Многие родители в бесполезных поисках пытаются найти именно «детского» генетика для обследования ребенка. Так же взрослые люди (молодежь, супружеские пары в возрасте 30+, 40+, 50+) ищут «взрослого» специалиста, когда возникает подозрение на наследственную патологию. Обычно это происходит после резкого ухудшения физического состояния, снижения качества жизни или неэффективного лечения у семейного врача, невролога, окулиста, кардиолога или врача другой специализации.

«Однако поиск генетика по возрасту пациента ошибочен. Фраза «детский генетик» – исключительно бытовое выражение, не имеющее ничего общего с реальной медицинской практикой» – отмечает генетик высшей категории Оксана Андреевна Тригубчак.

Разберемся, почему врач-генетик единственный для всей семьи.

Что говорит законодательство?

Согласно официальной Номенклатуре врачебных специальностей, утвержденной Приказом Министерства здравоохранения Украины, специализаций «детский генетик» или «взрослый генетик» в нашей стране не существует.

Все врачи этого профиля получают фундаментальное образование по единой универсальной специализации – «Генетика медицинская». Эта квалификация позволяет оказывать медико-генетическую консультативную амбулаторно-поликлиническую помощь семьям, взрослым и детям без возрастов.

Генетика – это всегда исследование всей родословной

Золотым стандартом медицинской генетики является комплексный анализ родословной и изучение наследственной патологии в пределах всей семьи. Когда на консультацию приходит семья, где растет малыш с нарушением развития речи или нервной системы, помощь и обследование предоставляются всем родственникам (родителям, бабушкам, дедушкам, другим родственникам разной степени родства) без распределения на «ребенок» или «взрослый человек».

Яркий пример моей клинической практики: мать искала именно «детского генетика» для девочки младше 10 лет, у которой дерматолог заподозрил ихтиоз (врожденную болезнь кожи). При этом один из биологических родителей ребенка уже имел такое заболевание и всю жизнь лечился у дерматолога. Ребенок унаследовал генотип с риском развития болезни до 50%, что и проявилось в первом десятилетии жизни. Этот случай еще раз доказывает: генетическая диагностика и лечение по генотипу проводится для всей семьи одновременно.

Современные методы диагностики и лечения в медицинской генетике

Сегодня в Украине доступны передовые технологии, которые помогают врачу проводить верификацию генетического диагноза и эффективное лечение наследственной патологии. Для выявления хромосомной, врожденной и наследственной патологии используются следующие методы:

• Карритирование (анализ на кариотип) – установление личного хромосомного паспорта (плода во время беременности, ребенку от 0 до 18 лет, взрослым женщинам и мужчинам).
• Пренатальная диагностика – обследование плода во время беременности с помощью неинвазивных (например, НИПТ) и инвазивных (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) методов.
• Молекулярное секвенирование (NGS) – исследование клинического экзома и клеток эмбрионов во время искусственного оплодотворения (ЭКО).
• Специализированные анализы – цитогенетические, молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические исследования биологического материала человека независимо от возраста и пола.

Квалифицированный и своевременный совет врача-генетика крайне важен для первичной (до зачатия) и вторичной (после зачатия) профилактики хромосомной, врожденной и наследственной патологии у ваших потомков, третичной (у уже родившегося ребенка или взрослого) профилактики, персонализированного сопровождения и лечение в течении всей жизни.

Показания для консультации генетика

Вам обязательно следует обратиться к медицинскому генетику при наличии таких факторов и состояний:

• Возраст будущих родителей. Если возраст беременной составляет 35+ лет, а возраст мужчины –; 40+ лет.
• Установлены наследственные патологии у супругов. Наличие у одного из партнеров хромосомной перестройки, врожденных пороков развития, фенилкетонурии, муковисцидоза или других наследственных заболеваний.
• Обремененный семейный анамнез. Наличие в семье (в том числе среди живых или умерших детей) наследственной или хромосомной патологии, умственной отсталости, случаев мертворождения, а также изолированных или множественных врожденных пороков развития.
• Повторение патологий у рода. Наличие вышеперечисленных патологий среди родственников.
• Специфика брака. Кровнородственный брак.
• Внешние риски на ранних сроках:
  • привычное невынашивание беременности неустановленного генеза в I триместре беременности;
  • неблагоприятные воздействия на ранних сроках беременности (заболевания, диагностические или лечебные процедуры, прием медикаментов);
• Осложненное течение беременности. Угроза прерывания с раннего срока, не поддающаяся терапии, многоводие и маловодие.
• Особые условия зачатия. Беременные после ЭКО.
• Результаты обследований плода. Патология плода, выявленная при пренатальном скрининге (УЗИ, биохимические маркеры, высокий индивидуальный генетический риск возникновения хромосомной и некоторой врожденной патологии).
• Профессиональные риски. Наличие у супругов вредных факторов, связанных с профессией.

Как подготовиться к консультации генетика?

Потребность в медико-генетической консультации может возникнуть на любом этапе жизни для установления причины непонятных симптомов, верификации диагноза, подбора лечения наследственных болезней или прогнозирования вероятности развития патологий у будущих поколений.

Чтобы визит к врачу был максимально эффективным, подготовьте и возьмите с собой:

• Медицинская история пациента и семьи: результаты всех предварительных обследований, анализов, генетических тестов и выводы других профильных специалистов (невролога, кардиолога, ортопеда, дерматолога и т.п.).
• Данные о зачатии и течении беременности: подробная выписка о зачатии, течении данной или предыдущих беременностей, родах, состоянии новорожденного и т.д.

Будьте здоровы, и надеются, что объяснила на понятном языке, что врач-генетик единственный для всех, независимо от возраста!