Общая характеристика
Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу с 50% риском рождения больного потомства.
Чаще дебют классической формы заболевания приходится на возраст 30-40 лет. Первые симптомы включают:
- безосновательную раздражительность;
- ухудшение координации;
- появление самопроизвольных движений, подергиваний;
- развитие депрессии и др.
Постепенно симптомы обостряются, возникают проблемы с речью, походкой, проглатыванием, развиваются психические расстройства.
Менее распространена форма хореи Гентингтона ювенильная. Она развивается в детстве или юношестве и проявляется неловкостью, ригидностью, психическими и психоэмоциональными расстройствами.
В реестр международной классификации генов ОМИМ (Mendelian Inheritance in Man) внесен ген HTT, мутации в котором ответственны за риск развития хорея Гентингтона. Ген HTT кодирует хантингтин белок. И хотя до сих пор его функции неизвестны, однако (учитывая симптомы болезни) по предположениям ученых он, вероятно, играет значительную роль в функционировании нейронов – клеток головного мозга.
Клиническая значимость
Суть молекулярно-генетического исследования заключается в определении расположенного на 4 хромосоме (4р16.3 локуса участка короткого плеча 4 хромосомы) гена НТТ, который своим строением представляет цепочку «повторов» азотистых оснований CAG (цитозин-аденин-гуанин). В норме количество «повторов» азотистых оснований CAG должно быть от 10 до 35, в случае наличия 36-39 «повторов» человек с болезнью Гентингтона может проявить или не проявить симптомы заболевания, при обнаружении от 40 до 120 «повторов» CAG – расстройство проявляет себя всегда.
Увеличенная цепочка CAG образует аномально длинный хантингтин белок, который распадаясь на токсические элементы, накапливается в головном мозге, что, вероятно, приводит к появлению нежелательных симптомов.
Показания для назначения
- Появление характерных симптомов в среднем возрасте.
- Всем членам семьи, у родственника которой диагностирована хорея Гентингтона.
- Во время беременности для проведения пренатальной ДНК-диагностики у плода.
Подготовка к исследованию
Особой подготовки не требуется.
Проводится отбор образцов венозной крови у пациента, имеющего клинические проявления наследственной неврологической генетической болезни.
Перед консультацией врача-генетика и назначением молекулярно-генетической диагностики желательно пройти ряд обследований (биохимические анализы, УЗИ, МРТ); получить консультации невролога, в случае прогрессирующих изменений в социальной коммуникации (агрессия в семье или работе, депрессия и др.) – психолога, акушера-гинеколога женщинам во время беременности с признаками начала нейродегенеративного состояния.
Генетик консультирует семью (пару), учитывая наследственность, жалобы на физическое состояние, социальную жизнь и условия труда (психофизическую нагрузку), определяет тип ДНК анализа и ближайшие сроки проведения генетических исследований.
Метод исследования
Молекулярно генетическое исследование.
Тип материала
Производится забор образцов венозной крови.
