Багато батьків у марних пошуках намагаються знайти саме «дитячого» генетика для обстеження дитини. Так само дорослі люди (молодь, подружні пари віком 30+, 40+, 50+) шукають «дорослого» спеціаліста, коли виникає підозра на спадкову патологію. Зазвичай це стається після різкого погіршення фізичного стану, зниження якості життя або неефективного лікування у сімейного лікаря, невролога, окуліста, кардіолога чи лікаря іншої спеціалізації.

«Проте пошук генетика за віком пацієнта є помилковим. Фраза «дитячий генетик» – виключно побутовий вираз, який не має нічого спільного з реальною медичною практикою» – наголошує генетик вищої категорії Оксана Андріївна Тригубчак.

Розберімося, чому лікар-генетик єдиний для всієї родини.

Що каже законодавство?

Згідно з офіційною Номенклатурою лікарських спеціальностей, затвердженою Наказом Міністерства охорони здоров’я України, спеціалізацій «дитячий генетик» або «дорослий генетик» в нашій країні не існує.

Усі лікарі цього профілю здобувають фундаментальну освіту за єдиною універсальною спеціалізацією – «Генетика медична». Ця кваліфікація дозволяє надавати медико-генетичну консультативну амбулаторно-поліклінічну допомогу сім’ям, дорослим та дітям без жодних вікових обмежень.

Генетика – це завжди дослідження всього родоводу

Золотим стандартом медичної генетики є комплексний аналіз родоводу та вивчення спадкової патології в межах усієї родини. Коли на консультацію приходить сім’я, де росте малюк із порушенням розвитку мови чи нервової системи, допомога та обстеження надаються всім родичам (батькам, бабусям, дідусям, інші родичі різного ступеня спорідненості) без розподілу на «дитина» чи «доросла людина».

Яскравий приклад із моєї клінічної практики: мати шукала саме «дитячого генетика» для дівчинки віком до 10 років, у якої дерматолог запідозрив іхтіоз (вроджену хворобу шкіри). При цьому один з біологічних батьків дитини вже мав таке захворювання і все життя лікувався у дерматолога. Дитина успадкувала генотип із ризиком розвитку хвороби до 50%, що й проявилося на першому десятилітті життя. Цей випадок вкотре доводить: генетична діагностика та лікування за генотипом проводиться для всієї родини одночасно.

Сучасні методи діагностики та лікування у медичній генетиці

Сьогодні в Україні доступні передові технології, які допомагають лікарю проводити верифікацію генетичного діагнозу та здійснювати ефективне лікування спадкової патології. Для виявлення хромосомної, вродженої та спадкової патології використовуються такі методи:

• Каріртипування (аналіз на каріотип) – встановлення особистого хромосомного паспорта (плода під час вагітності, дитині віком від 0 до 18 років, дорослим жінкам та чоловікам).
• Пренатальна діагностика – обстеження плоду під час вагітності за допомогою неінвазивних (наприклад НІПТ) та інвазивних (амніоцентез, біопсія ворсин хоріону) методів.
• Молекулярне секвенування (NGS) – дослідження клінічного екзому та клітин ембріонів під час штучного запліднення (ЕКО).
• Спеціалізовані аналізи – цитогенетичні, молекулярно-генетичні та молекулярно-цитогенетичні дослідження біологічного матеріалу людини незалежно від віку та статі.

Кваліфікована та вчасна порада лікаря-генетика вкрай важлива для первинної (до зачаття) та вторинної (після зачаття) профілактики хромосомної, вродженої та спадкової патології у ваших нащадків, третинної (у вже народженої дитини чи дорослого) профілактики, персоналізованого супроводу і лікування протягом усього життя.

Показання для консультації у генетика

Вам обов’язково варто звернутися до медичного генетика за наявності таких факторів та станів:

• Вік майбутніх батьків. Якщо вік вагітної становить 35+ років, а вік чоловіка – 40+ років.
• Встановлені спадкові патології у подружжя. Наявність у одного з партнерів хромосомної перебудови, вроджених вад розвитку, фенілкетонурії, муковісцидозу чи інших спадкових захворювань.
• Обтяжений сімейний анамнез. Наявність у родині (зокрема серед живих чи померлих дітей) спадкової чи хромосомної патології, розумової відсталості, випадків мертвонародження, а також ізольованих чи множинних вроджених вад розвитку.
• Повторення патологій у роду. Наявність вищезазначених патологій серед родичів.
• Специфіка шлюбу. Кровноспоріднений шлюб.
• Зовнішні ризики на ранніх термінах:
  • звичне невиношування вагітності невстановленого генезу у I триместрі вагітності;
  • несприятливі впливи на ранніх термінах вагітності (захворювання, діагностичні або лікувальні процедури, прийом медикаментів);
• Ускладнений перебіг вагітності. Загроза переривання з раннього терміну, яка не піддається терапії, багатоводдя і маловоддя.
• Особливі умови зачаття. Вагітні після ЕКО.
• Результати обстежень плоду. Патологія плоду, виявлена при пренатальному скринінгу (УЗД, біохімічні маркери, високий індивідуальний генетичний ризик виникнення хромосомної та деякої вродженої патології).
• Професійні ризики. Наявність у подружжя шкідливих факторів, пов'язаних із професією.

Як підготуватися до консультації генетика?

Потреба в медико-генетичній консультації може виникнути на будь-якому етапі життя для встановлення причини незрозумілих симптомів, верифікації діагнозу, підбору лікування спадкових хвороб або прогнозування ймовірності розвитку патологій у майбутніх поколінь.

Щоб візит до лікаря був максимально ефективним, підготуйте та візьміть з собою:

• Медичну історію пацієнта та родини: результати всіх попередніх обстежень, аналізів, генетичних тестів та висновки інших профільних спеціалістів (невролога, кардіолога, ортопеда, дерматолога тощо).
• Дані про зачаття та перебіг вагітностей: детальну виписку про зачаття, перебіг даної чи попередніх вагітностей, пологів, стан новонародженого тощо.

Будьте здорові, та сподівають, що розтлумачила зрозумілою мовою що лікар-генетик єдиний для всіх, незалежно від віку!