Генетичні дослідження

Генетика перестала бути виключно інструментом для діагностики рідкісних патологій та вирішення складних клінічних завдань. Сьогодні генетичний аналіз – це інструмент для кожного, хто хоче дізнатися більше про своє здоров’я, здібності, харчові потреби або ризики задовго до появи симптомів.

Лабораторія медичного центру CMC MED виконує близько 22 000 генетичних досліджень – від простих поліморфізмів до повного аналізу екзому та NGS-панелей. Генетики CMC MED – лікарі вищої категорії та доктори медичних наук – особисто інтерпретують результати і надають розгорнуту консультацію. Усі дослідження відповідають міжнародним протоколам з подвійним контролем якості та спираються на актуальні статистичні дані про спадкові захворювання, ризики чи схильності.

Генетичні тести способу життя: схильності та здібності

Ці дослідження не потребують клінічних показань і не залежать від наявності симптомів. Їх замовляють люди, які прагнуть краще розуміти свій організм і приймати більш усвідомлені рішення щодо здоров’я, довголіття, харчування та способу життя.

Довжина теломер – визначення біологічного віку

Теломери – захисні ділянки хромосом, що вкорочуються з кожним поділом клітини. Їх довжина відображає біологічний вік організму, який може суттєво відрізнятися від паспортного. Тест допомагає оцінити темпи старіння та ефективність способу життя.

Генетичний паспорт харчування

Панель з десяти ключових генів: схильність до ожиріння, метаболізм жирів і вуглеводів, засвоєння вітаміну D, чутливість до кофеїну, генетична непереносимість лактози. Допомагає персоналізувати раціон і добавки відповідно до індивідуальної генетики. Чудовий інструмент для збереження чи покращення здоров’я та фігури.

Етнічне походження

Тест на гаплогрупу, який дозволяє визначити етнічне походження, географічні корені та міграційні шляхи предків, враховувати медичний аспект спадковості (певні етнічні групи мають високу схильність до тих чи інших захворювань).

Спортгенетика – сила чи витривалість

Панель ACE, AGT, ACTN3 визначає генетично обумовлений тип м’язових волокон (силові чи витривалі) та реакцію серцево-судинної системи на навантаження. Дозволяє персоналізувати тренувальний процес, знизити ризик спортивних травм та уникнути негативного впливу фізичних перенавантажень на здоров’я.

Молодість і довголіття (антиоксидантний захист)

Панель GSTP1 (313A>G),APOE (E2/E3/E4), SOD2 (MnSOD) (58T>C) оцінює антиоксидантний захист, ризик нейродегенеративних захворювань та ефективність мітохондріального захисту. Актуальна для пацієнтів, що цікавляться превентивною та анти-ейдж медициною.

Ризик хвороби Альцгеймера (APOE)

Носійство алелі APOE ε4 підвищує ризик розвитку хвороби Альцгеймера в 3-4 рази. Знання свого APOE-статусу дозволяє скоригувати спосіб життя та харчування для зниження ймовірності появи когнітивних порушень.

Фармакогенетика

Визначення індивідуальної чутливості до ліків: варфарину, клопідогрелу, статинів, протиепілептичних засобів, антидепресантів, антибіотиків, знеболюючих, такролімусу та ін. Допомагає підібрати ефективний препарат і дієву дозу з першого разу та уникнути небажаних побічних реакцій.

Генетика мікробіому

Аналіз встановлює генетичні маркери схильності до дисбіозу та запальних захворювань ШКТ. Дозволяє визначити склад мікробіоти, її різноманітність та створити персоналізовані рекомендації щодо харчування.

Гени детоксикації

Панелі першої та другої фаз детоксикації (CYP, GSTP1, NAT2, SOD1/2) виявляють особливості нейтралізації організмом токсинів, алкоголю та медикаментів. Актуальна для персоналізації детокс-стратегії.

Психогенетика

ДНК тести, що дозволяють виявляти ризики розвитку залежностей з огляду на особливості роботи ряду генів, діяльність яких позначається на метаболізмі хімічних сполук та функціонуванні нейротрансмітерів, що може призводити до змін психоемоційного стану та поведінкових реакцій.

Лактазна недостатність та целіакія

Зниження активності LCT є генетичним підтвердженням непереносимості лактози. Аналіз HLA DQ2/DQ8 – генетичний скринінг целіакії: негативний результат фактично виключає наявність глютенової ентеропатії.

ДНК-тести на батьківство, спорідненість та ідентифікацію

CMC MED проводить молекулярно-генетичні дослідження для встановлення біологічних зав’язків між особами або ідентифікації людини за біологічними слідами. Усі тести – з можливістю дистанційного забору матеріалу.

ДНК-тест на батьківство

Визначення біологічного батьківства на основі порівняння генетичних профілів дитини та передбачуваного батька (матері). Достовірність підтвердження – 99,9-100%, виключення – 100%.

Тест на спорідненість

Дозволяє встановити ступінь біологічної спорідненості між особами:

• Повнорідні або зведені брати/сестри – чи мають особи обох або лише одного спільного біологічного батька.
• Родинний зв'язок між дядьком/тіткою та племінниками – встановлення непрямого спорідненого зв'язку.
• Бабуся/дідусь та онуки – генетичне підтвердження зв’язку через покоління.

ДНК-тест на ідентифікацію

Дослідження встановлює, чи збігаються генетичні ознаки особи, чий референсний зразок надано, з генетичними ознаками досліджуваного біологічного матеріалу. Один із найбільш затребуваних тестів у випадках, що потребують ідентифікації особи або при підозрі на зраду.

Типи досліджуваного матеріалу включають волосся з коренем, недопалки, сліди сперми на тканині, сліди крові на речах або поверхнях, парафіновий блок. Можлива ідентифікація і за іншими зразками з попередньою консультацією щодо його придатності для виділення ДНК.

Референсним матеріалом для порівняння може виступати букальний епітелій або кров ЕДТА. Результат повідомляє, чи збігаються генетичні профілі: підтверджує або виключає ідентичність.

Клінічна генетика – медичні показання та спадкова патологія

Лабораторія медичного центру CMC MED виконує всі можливі генетичні дослідження пов’язані з плануванням та веденням вагітності, виявленням спадкових патологій та визначенням онкологічних ризиків.

Репродуктивна генетика

• Тромбофілія (F2, F5, F7, MTHFR, SERPINE1 та ін.) – тест критичний при плануванні вагітності, звичних викиднях та перед хірургічними втручаннями.
• Фолатний цикл (MTHFR, MTRR, MTR) – визначення ризику розвитку вад нервової трубки плода та серцево-судинних захворювань.
• Муковісцидоз (CFTR) – встановлення носійства поширених та рідкісних поліморфізмів гена.
• Чоловіче безпліддя (AZF-делеції) – пошук мікроделецій Y-хромосоми, які є основною генетичною причиною азооспермії.
• Каріотипування – хромосомний аналіз при безплідді, невиношуванні, синдромальних станах.

Пренатальна діагностика

• НІПТ – неінвазивна пренатальна діагностика ризиків синдромів Дауна, Едвардса, Патау, анеуплоїдії статевих хромосом, статі дитини. Точність тесту складає >99%, проводиться з 10 тижня вагітності.
• Резус-фактор плода (RhD) – проводиться з крові резус-негативної вагітної для визначення ризику розвитку резус-конфлікту матері і плода.

Крім того можливості CMC MED дозволяють діагностувати анеуплоїдії по 24 хромосомах методом NGS для встановлення причини невиношування.

Онкогенетика

• BRCA1/2 – встановлює ризики раку молочної залози (до 70-80%) та яєчників (до 40-60%) – від скринінгу ключових мутацій до повного NGS-аналізу.
• OncoRisk NGS-панелі – визначають ризики розвитку більшості онкологічних захворювань, зокрема, синдрому Лінча, колоректального раку, раку передміхурової залози, нирок, меланоми та ін.
• OncoTarget – проведення профілювання мутацій пухлинної тканини для таргетної терапії.

Спадкові захворювання

Генетична лабораторія МЦ CMC MED визначає переважну більшість відомих спадкових захворювань – від поширених до рідкісних (орфанних). Якщо ви шукаєте конкретний тест і не знаєте, чи виконуємо ми його, – телефонуйте або пишіть повідомлення до нашого кол-центру: фахівці нададуть вичерпну відповідь щодо можливості та термінів виконання конкретного дослідження.

Повний аналіз екзому

Повний аналіз екзому – це дослідження всіх кодуючих ділянок геному, де зосереджено понад 85% відомих патогенних мутацій. На відміну від панельних тестів, що перевіряють обмежений перелік генів, повноекзомне секвенування (whole exome sequencing – WES) дає можливість «переглянути» увесь геном одразу і виявити причину захворювання навіть там, де попередні дослідження не дали відповіді.

Повне секвенування екзому призначається при:

• Нез'ясованих синдромальних станах – коли дитина або дорослий має комплекс симптомів, що не вписується в жоден конкретний діагноз.
• Множинних вроджених вадах розвитку – для встановлення єдиної генетичної причини.
• Інтелектуальних порушеннях і затримці розвитку нез'ясованого походження – коли всі попередні обстеження не дали результату.
• Підозрі на рідкісне (орфанне) захворювання – коли клінічна картина вказує на спадкову патологію, але панельні тести не підтвердили діагноз.

CMC MED виконує тест у трьох форматах: сольний (один пацієнт), duo (пацієнт + один з батьків) та trio (пацієнт + обидва батьки). Формат trio є найбільш інформативним: порівняння геному дитини та батьків дозволяє впевнено відрізнити патогенні мутації від нейтральних варіантів. Результат інтерпретує генетик CMC MED.

Преваги генетичних досліджень в CMC MED

Часті запитання

Відповідаємо на питання, які найчастіше ставлять пацієнти перед замовленням генетичного аналізу.

Чи обов’язкова консультація генетика перед здачею аналізу?

Для популярних тестів, орієнтованих на виявлення здібностей чи схильностей, наприклад, визначення довжини теломер, генетичний паспорт харчування, спортгенетика – консультація не обов’язкова, але рекомендована для інтерпретації результату. Для клінічних показань (онкогенетика, НІПТ, спадкові захворювання) – консультація генетика допоможе обрати правильний аналіз та уникнути зайвих витрат. Записатися до лікаря можна самостійно, без направлення.

Чи варто самостійно замовляти генетичні панелі без консультації?

Трапляється, що самостійно замовлені «панелі генів» бувають надлишковими, або навпаки не містять потрібного для вас гена. На консультації лікар призначить саме ті дослідження, які мають клінічний сенс у вашій конкретній ситуації та чітко і зрозуміло обґрунтує призначення.

Скільки часу виконуються генетичні аналізи?

Залежно від складності дослідження, обраної методики та мети проведення терміни виконання можуть коливатися від 24 годин до декількох місяців. Інформаційні тести робляться доволі швидко, тоді як розшифровка повного геному вимагає тривалої роботи.

Яка вартість ДНК тестів?

Вартість аналізу залежить від кількості генетичного матеріалу, який зчитує обладнання та складності обробки даних. «Лайфстайл» тести досліджують лише кілька важливих точок ДНК за допомогою спеціальних мікрочипів, що дозволяє автоматизувати процес. Клінічні ж дослідження, як-от повний геном чи онкопанелі, вимагають застосування технології NGS – покрокового розшифрування мільярдів нуклеотидів з використанням складного обладнання. Крім того, клінічні тести потребують тижнів роботи для обробки гігабіт даних.