Загальна характеристика
Гомоцистеїн (ГЦ) – похідне есенціальної амінокислоти метіоніну, яка потрапляє в організм з харчовими продуктами.
У метаболізмі гомоцистеїну (ГЦ) беруть участь вітаміни групи В. Дисбаланс процесів формування та катаболізму гомоцистеїну призводить до збільшення його концентрації у кров'яному руслі. Амінокислота гомоцистеїн посилює синтез тромбоксану А, та агрегацію тромбоцитів, підвищує зв'язування ліпопротеїну (а) з фібрином, має прокоагулянтну активність, може сприяти порушенню функції ендотелію, проліферації гладких м'язових клітин.
Зв'язок гіпергомоцистеїнемії з атеро- та тромбогенезом вперше був виявлений у хворих з гомоцистинурією – спадковим аутосомно-рецесивним захворюванням, обумовленим дефіцитом цистатіонінсинтетази. При цьому захворюванні спостерігають вкрай високий рівень гомоцистеїну в крові (десятикратно перевищує такий показник ніж у здорових осіб), відзначають розвиток серцево-судинних захворювань (ССЗ) у ранньому віці.
Присутній незалежний зв'язок між наявністю легкої або помірної гіпергомоцистеїнемії та розвитком ішемічної хвороби серця, інфаркту міокарда, захворювань периферичних судин та судин мозку, інсульту. Однак результати проспективних когортних досліджень не були однозначними: після внесення поправок на інші фактори ризику статистично значущий зв'язок між рівнем гомоцистеїну та розвитком серцево-судинних хвороб виявлявся не у всіх випадках. Вторинна профілактика – зниження рівня гомоцистеїну у хворих з серцево-судинними діагнозами продемонструвала відсутність клінічної ефективності. Згідно з рекомендаціями третьої доповіді експертів
Національної програми з холестерину, США (NCEP ATP III) дослідження ГЦ доцільно у пацієнтів з раннім розвитком ішемічної хвороби серця за відсутності класичних факторів ризику.
Клінічна значущість
Гіпергомоцистеїнемія (високий вміст в крові амінокислоти гомоцистеїну) часто зустрічається серед пацієнтів з хронічною нирковою недостатністю. У хворих на цукровий діабет з гіпергомоцистеїнемією відзначають збільшення судинних ускладнень (нефропатії, ретинопатії та ін.). Підвищені рівні гомоцистеїну при вагітності пов'язують з порушеннями маткового та фетоплацентарного кровообігу, що може бути причиною безпліддя та невиношування вагітності. Підвищення вмісту гомоцистеїну пов'язують з порушеннями когнітивної функції, психічними розладами, збільшенням ризику виникнення хвороби Альцгеймера.
Показання до дослідження
- Діагностика гомоцистинурії.
- Оцінка ризику розвитку атеросклерозу, серцево-судинних захворювань, тромбоваскулярной патології.
- Діагностика дефіциту фолієвої кислоти та вітамінів В6 та B12.
- Цукровий діабет.
- Невиношування вагітності.
- Вагітні жінки з зазначеними раніше акушерськими ускладненнями або обтяженим сімейним анамнезом (інсульти, інфаркти у родичів віком до 45-50 років).
Інтерпретація результатів
Підвищені значення:
- гомоцистинурія (генетичний дефект ферментів, що беруть участь у метаболізмі ГЦ);
- дефіцит фолієвої кислоти, вітамінів В6 та В12;
- неопластичний процес при раку молочної залози, яєчників, підшлункової залози,
- гіпотиреоз;
- псоріаз із тяжким перебігом;
- застосування препаратів теофіліну, естрогенвмісних контрацептивів, цитостатиків, протиепілептичних препаратів (фенітоїн, карбамазепін);
- куріння, вживання кави у великій кількості, зловживання алкоголем.
Підготовка до обстеження
Забір біологічного матеріалу для аналізу на гомоцистеїн проводиться натщесерце або через 8-12 годин голодування.
Увечері напередодні дослідження слід уникати харчових перевантажень.
За пів години відмовитися від фізичних та емоційних перенавантажень, не курити.
