Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) – це молекула, що містить зашифровані інструкції для розвитку та функціонування живого організму. Структура ДНК схожа на довгу закручену подвійну спіраль, яка складається з чотирьох азотистих основ, які власне і кодують інформацію:
- А – аденін
- Т – тимін
- Г – гуанін
- Ц – цитозин
Азотисті основи утворюють пари: аденін (А) завжди з’єднується з тиміном (Т), а гуанін (Г) – з цитозином (Ц). Послідовність цих пар у ланцюзі – це і є унікальний генетичний код, який містить всю інформацію про будову та роботу організму і для кожної людини ця послідовність неповторна (за винятком однояйцевих близнюків). В основі ДНК профілювання або генетичний фінгерпринтингу і лежить принцип розпізнавання цих унікальних послідовностей.
Що таке ДНК профілювання?
ДНК профілювання – це молекулярно-генетичний метод визначення унікального ДНК «відбитку» людини. Дослідження базується на аналізі STR-маркерів – специфічних коротких ділянок ДНК, результатом чого є створення персоналізованої графічної (електрофореграми) або цифрової матриці (таблиці з набором чисел), яка в подальшому дає можливість точно ідентифікувати особу або порівнювати її профіль для, наприклад, підтвердження або спростування батьківства чи кровного споріднення (рідства).
Що означають 23, 28 та 34 STR?
STR (Short Tandem Repeat) – це короткі тандемні повтори пар нуклеотидів, які розміщуються одне за одним у певних ділянках геному. Набір цих повторів у кожної людини індивідуальний, що дозволяє використовувати їх як надійні маркери ідентифікації людини. Чим більше STR-маркерів ДНК (23,28 чи 34) аналізується – тим вища точність і повнота профілю:
- 23 STR – це золотий стандарт, що гарантує високу точність, а ймовірність випадкового збігу з іншим профілем нікчемно мала.
- 23 STR – розширений тест, що має дуже високу точність і практично виключає ймовірність випадкового збігу.
- 34 STR – максимальний або експертний рівень генетичної дактилоскопії, який забезпечує абсолютну точність, а ймовірність випадкового збігу зводить до «нуля».
Кому і навіщо рекомендовано зробити ДНК профіль?
Зробити ДНК профіль, який містить унікальну інформацію про людину, може знадобитися:
- Якщо ваша професія чи діяльність пов’язані з потенційною загрозою здоров’ю та життєдіяльності (військові, поліцейські, рятувальники, моряки, пілоти та ін.).
- Професійним спортсменам та любителям екстремальних видів спорту.
- Мандрівникам і вченим, які вирушають у важкодоступні регіони (тропічні ліси, полярні експедиції тощо) та зони сейсмічної активності.
- Людям, які займаються екстремальним туризмом (альпінізм).
- При виїзді на роботу, волонтерство за кордон в «нестабільні» регіони тощо.
Генетичний профіль людини – це як відбиток пальця, у кожного він індивідуальний. Він ніколи не змінюється, його неможливо підробити – це абсолютний цифровий доказ особи за будь-яких життєвих обставин.
Як відбувається ДНК профілювання людини?
Створення генетичного профілю людини – складна, але добре стандартизована процедура, яка включає ряд послідовних етапів:
- Забір біологічного матеріалу
В якості стандартного зразка можуть виступати букальний епітелій (мазок з внутрішньої поверхні щоки), венозна або капілярна кров чи слина. Також можуть використовуватися клітини епітелію з інших частин тіла, волосся з цибулиною (коренем), нігті, зубна щітка тощо.
- Виділення ДНК
В процесі лізису та додавання ферменту протеїнази К відбувається розчинення зразка та знищення білків, що оточують або утримують ДНК. Після сепарації, промивання та елюції зразок готовий до фінгерпринтингу.
- Ампліфікація («розмноження»)
Методом ПЛР збільшується кількість певних ділянок ДНК для подальшого проведення аналізу.
- Аналіз STR-маркерів
Проводиться аналіз коротких тандемних повторів, які є унікальними для кожної конкретної людини.
- Створення генетичного паспорту ДНК
На основі проведеного аналізу створюється графічний або цифровий профіль, який є унікальним генетичним «підписом» або «відбитком» людини.
В подальшому отриманий профіль може бути використаний для порівняння з іншими профілями або зразками для ідентифікації особи, встановлення батьківства або спорідненості.
Переваги генетичної дактилоскопії
ДНК профілювання в CMC MED у Києві має ряд переваг у порівнянні з іншими методами ідентифікації:
- Безпрецедентна точність – ймовірність збігу ДНК-профілів різних людей мізерна і оцінюється як один на трильйон або навіть менше випадків.
- Стабільність – досліджувані STR-маркери ДНК незмінні протягом всього життя, на відміну від відбитків пальців, які можуть набути нових ознак через травму абощо.
- Універсальність і доступність біологічного зразка – ДНК однакова в кожній клітині тіла, для аналізу підійде не лише букальний епітелій чи кров, а й нестандартні зразки: навіть ті, яким виповнилися десятиліття або які знаходились в неналежних умовах (бруд, висока вологість, тривала дія сонця тощо).
- Можливість встановлення родинних зав’язків – дозволяє точно визначити ступінь спорідненості між людьми (батьки/діти, брати/сестри, бабусі-дідусі/онуки та ін.).
Часті питання
Відповідаємо на питання, які найчастіше ставлять пацієнти перед замовленням ДНК профілювання.
Що таке STR і чому їх кількість важлива?
Кількість маркерів, які аналізуються визначають точність і повноту профілю. Чим більше маркерів – тим детальніший «генетичний паспорт» ДНК і тим менша ймовірність випадкового збігу.
Навіщо здавати ДНК профіль, якщо я не військовий?
Генетичний фінгерпринтинг – це фактично «страховий» інструмент для будь-якої людини, особливо це важливо в умовах військового стану та з медичною метою.
Чи може дитина пройти ДНК профілювання?
Так, вікових обмежень немає.
Чим генетичний фінгерпринтинг відрізняється від ДНК тесту на батьківство?
ДНК профіль – аналіз однієї людини без порівняння. Тест на батьківство – порівняння геному двох або більше осіб. Однак, генетичний фінгерпринтинг можна використати як основу для порівняльного тесту в майбутньому (знову розшифровувати ваш ДНК вже не буде потреби).
